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A acondroplasia é a forma mais comum de displasia .
Esta alteração é responsável pelo fenótipo que caracteriza o anão. Realizamos o estudo das duas mutações que causam a doença: G1138A e G1138C.
Método – PCR – RFLP
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8° C em até 7 dias.
Tempo de Liberação – 30 dias úteis
A alfa telassemia constitui um grupo de doenças hereditárias, causadas pela deficiência de síntese de cadeias alfa da hemoglobina. Existem quatro genes da alfa globina, localizados no par de cromossomos 16 (região 16p13.3) e os fenótipos da alfa talassemia são determinados pela deleção de 1, 2, 3 ou 4 desses genes, ou por pequenas mutações pontuais. De acordo com o número de genes deficientes, os fenótipos observados são: portador silencioso, traço alfa talassêmico, doença da hemoglobina H e hidropsia fetal por hemoglobina Bart’s respectivamente. A alfa talassemia a3.7 é a forma mais comum mundialmente, seguida de a4.2, a- -med, a- -20.5, a- – sea.
O alto grau de miscigenação na formação da população brasileira produziu elevadas frequências de hemoglobinopatias no país. A alfa talassemia, principalmente a3-7, é a alteração de hemoglobina mais comum na população brasileira, atingindo 20 a 25% da população afrodescendente. Em indivíduos com mricocitose e hipocromia, a frequência é de cerca de 50%, conforme estudos brasileiros.
O teste molecular é útil para confirmar o diagnóstico, principalmente em pacientes com microcitose e hipocromia sem anemia, no aconselhamento genético e em estudos populacionais.
Método – PCR Alelo específico
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Até 2 dias à temperatura ambiente.
Até 5 dias refrigerado entre 2° a 8° C.
Tempo de Liberação – 25 dias úteis.
Este estudo detecta os alelos mutantes S e Z que levam a deficiência da alfa-1 antripsina, um dos principais fatores causadores de enfisema e outras doenças pulmonares.
Método – PCR – RFLP
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8° em até 7 dias.
Tempo de Liberação – 21 dias úteis
A Ataxia de Friedreich (FRDA) é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo com incidência de 1 em cada 50.000 indivíduos. A doença se manifesta mais frequentemente na puberdade, e na quase totalidade dos casos antes dos 25 anos de idade, de forma insidiosa. FRDA é caracterizada por perda dos reflexos tendínos, fraqueza nos membros inferiores, perda da propriocepção, disartria, ataxia, cardiomiopatia e diabetes (em alguns casos).
A mutação responsável pela Ataxia de Friedreich é caracterizada por uma expansão na repetição de trinucleotídeos GAA situada no gene x25 do cromossomo 9. Os indivíduos normais apresentam de 7 a 34 repetições enquanto os afetados têm 66 ou mais delas.
Método – PCR-Fluorescente e genotipagem em sequenciador automático
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8° C em até 7 dias
Tempo de Liberação – 21 dias úteis
Neste painel são estudadas a Ataxia de Friedreich, que tem etiologia autossômica recessiva e as ataxias espinocerebelares SCA1, SCA2, SCA3, SCA10, que são autossômicas dominantes. A mutação no gene ocorre por expansão na sequência de trinucleótídeos e o exame consiste na análise do tamanho dessas repetições. O estudo de cada doença isoladamente também pode ser realizado.
Método – PCR STR fluorescente e genotipagem em sequenciador automático
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias
Tempo de Liberação – 21 dias úteis
As atrofias musculares são um grupo heterogêneo de enfermidades neuromusculares, classificadas em SMAI (Síndrome de Werdnig-Hoffmann), SMAII e SMAIII (Síndrome de Kugelberg-Welander), conforme a gravidade das manifestações clínicas. Sua frequência entre nascidos e de 1:10000 e de 1:40 a 1:60 entre portadores e apresenta herança autossômica recessiva.
O gene SMN existe como dois homólogos, sendo um gene telomérico (SMN1) e um gene centromérico (SMN2), por cromossomo em um individuo normal. SMN1 e SMN2 se diferenciam somente por 5pb entre os exons 7 e 8. A maioria dos casos de SMAI resultam de uma deleção homozigótica do gene SMN1, enquanto SMII E SMAIII derivam de conversões de SMN1 para SMN2. SMAII ocorre quando a conversão de SMN1 para SMN2 esta presente em apenas um alelo (deleção em hemizigose), enquanto na SMAIII a conversão de SMN1 para SMN2 ocorre nos dois alelos (deleção em homozigose).
Método – Reação em Cadeia de Polimerase fluorescente do gene SMN1
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias
Tempo de Liberação – 40 dias úteis
A doença Charcot-Marie-Tooth é uma doença neurológica mendeliana autossômica dominante, com uma frequência de 1 em 2500. Caracteriza-se por fraqueza e atrofia muscular, alterações sensórias e motoras, deformidades nos pés; cuja intensidade sofre variação individual, mesmo entre membros de uma mesma família. Cerca de 75% dos casos de Charcot-Marie-Tooth são causados por uma duplicação na região do gene PMP22 da proteína mielínica periférica, proveniente de crossing over desigual no cromossomo 17p11.2-p12. Esta técnica consegue diagnosticar cerca de 78% dos casos, por meio do estudo de marcadores distribuídos no gene PMP.
Método – PCR – Fluorescente e Genotipagem através do sequenciador automático
Condição – .Sangue Total Em EDTA
Coletar material dos pais do paciente.
No caso de não encaminhamento das amostras dos pais do paciente, é obrigatório o envio de termo de anuência do paciente ou laboratório conveniado informando estar ciente de que pode não ser possível concluir o resultado e que neste caso, o valor pago pelo exame não será devolvido
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8° C em até 7 dias
Tempo de Liberação – 15 dias úteis
Charcot-Marie-Tooth IA tipo 1 é uma neuropatia periférica desmielinizante, de progressão lenta, com início dos sintomas entre 5 e 25 anos de idade e herança autossômica dominante. A prevalência da doença é de 1 em 2500 para a população em geral. Caracteriza-se por fraqueza e atrofia musculares distais, alterações sensoriais e motoras, além de deformidades nos pés. A expressividade é variável, mesmo entre membros de uma família.Cerca de 75% dos casos de Charcot-Marie-Tooth são causados por uma duplicação no gene PMP22 que codifica a proteína mielínica periférica 22. Esta duplicação é proveniente de crossing over desigual na região p11.2-p12 do cromossomo 17.
A Neuropatia Hereditária Sensível à Compressão (HNPP), também conhecida como “neuropatia tomaculous”, é uma forma frequente de neuropatia periférica autossômica dominante. Em 70% dos casos, é causada por uma deleção de 1.4MB no gene PMP22, proveniente de crossing over desigual no cromossomo 17p11.2-p12.
Normalmente se caracteriza por paralisias nervosas sensoriais e motoras, com episódios reversíveis e recorrentes, precipitados por compressão ou trauma.
Esta técnica é indicada nos casos inconclusivos ou negativos para o exame molecular para Doença de Charcot-Marie-Tooth ou Neuropatia hereditária sensível a compressão, cujos pacientes têm manifestações clínicas sugestivas destas síndromes.
Método – PCR sequenciamento
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8 °C em até 7 dias
Tempo de Liberação – 21 dias úteis
A osteogênese imperfeita está associada a um grupo de enfermidades caracterizadas pela aparição de fraturas com mínimo ou ausente trauma, dentinogênese imperfeita e, no adulto, perda de audição. As características clínicas têm um amplo intervalo que vai desde a letalidade perinatal a indivíduos com severas deformidades nos ossos, incapacidade de movimentos e baixa estatura a indivíduos praticamente assintomáticos com uma predisposição média às fraturas e estatura normal. As fraturas aparecem em todos os ossos, mas são mais frequentes nas extremidades. A dentinogênese imperfeita caracteriza-se por apresentar dentes negros ou marrons e de fácil ruptura.
Método – PCR sequenciamento
Condição – 5,0 ml de sangue (EDTA)
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias
Tempo de Liberação – 30 dias úteis após às 18:30h
A Síndrome de Turner é uma doença genética que acomete 1 em cada 2.000 nascidos vivos do sexo feminino. As manifestações clínicas mais frequentes são: baixa estatura, disgenesia gonadal, malformação renal e anormalidades cardiovasculares. Esta síndrome é determinada pela monossomia de cromossomo X (45,x), presente em 50% a 60% dos casos, ao passo que o restante dos pacientes tem grande variabilidade de anomalias do cromossomo X, incluindo mosaicismos.
Dos pacientes estudados por citogenética 6% apresentam o cromossomo Y ou resíduos deste, sendo que em outros 3% só se encontra este cromossomo por meio da técnica de PCR. A presença deste cromossomo, ou parte dele, tem forte associação com o risco (>35%) de desenvolvimento do gonadoblastoma que corresponde a um tumor do ovário de células indiferenciadas. Isto justifica a necessidade de identificar os pacientes de risco a fim de estabelecer medidas preventivas, como gonadectomia (retirada dos ovários em fita).
Os recentes estudos na área de biologia molecular possibilitaram o desenvolvimento de técnicas bastante sensíveis para detectar o cromossomo Y no DNA destes pacientes. Usando a técnica de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) e sondas específicas, é possível identificar a presença do gene determinante do sexo no cromossomo Y (SRY), o gene da proteína específica testicular (TSPY) e outras sequências gênicas presentes no cromossomo Y como DYZ1. A utilização concomitante destas três sondas aumenta a sensibilidade de método e garante a detecção, mesmo quando existem baixos níveis de mosaicismo.
Método – PCR
Condição – Sangue Total em EDTA ou swab bucal
Conservação para Envio –
Sangue: Até 2 dias em temperatura ambiente ou até 7 dias refrigerado entre 2° e 8°C.
Swab: Até 5 dias em temperatura ambiente
Tempo de liberação – 15 dias úteis
A distrofia facioescapuloumeral se apresenta normalmente antes dos 20 anos com debilidade nos músculos faciais e estabilização da escápula ou dos dorsiflexores do pé. A severidade é muito variável. A debilidade aparece lenta e progressivamente e em 20% dos afetados eventualmente requerem cadeira de rodas. O diagnóstico de FSHD se realiza analisando a deleção de 3,3 kb no gene D4Z4 presente em 95% dos casos de FSHD.
Método – Southern Blot
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Até 5 dias refrigerado entre 2° 8° C.
Tempo de Liberação – 65 dias úteis
A Distrofia Miotônica tipo 1 (DM1) é um transtorno multisistêmico que afeta o músculo esquelético liso incluindo o olho, coração, sistema endócrino e sistema nervoso central. Os sintomas clínicos que vão desde leves a severos, tem sido classificado em 3 fenótipos: leve,clássico e congênito. Ao menos 98% dos casos DM1 apresentam uma repetição e expansão demonstrável de trinucleotídeos (CTG). Recomenda-se para a confirmação do diagnóstico do paciente com ou sem antecedentes familiares, de análises por meio de DNA do gene DMPK. As provas pré-sintomáticas de pacientes com antecedentes são possíveis, como no diagnóstico pré-natal de fetos com familiares afetados. Recomenda-se aconselhamento genético anteriormente às provas de casos pré-sintomáticos. A incidência é de 1/8000. O gene DMPK está localizado no cromossomo 19q13 e apresenta uma repetição de trinucleotídeo CTG na extremidade 3’. A Distrofia Miotônica de Steiner , uma doença de expansão (repetições CTG),apresenta padrão de herança autossômico dominante, com penetrância completa e expressividade variável.
Método – PCR
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de Liberação – 40 dias úteis
O termo Distrofia Muscular Congênita (CMD) se refere a um grupo de transtornos hereditários nos quais a debilidade muscular está presente desde o nascimento. As crianças afetadas apresentam baixo tende tônus muscular e contraturas. A debilidade muscular tende a ser estável no tempo, mas as complicações da distrofia podem ser mais graves com o tempo. Aproximadamente 50% das CMD’S são causadas por uma deficiência completa de uma proteína na matriz extracelular, a merosina. Esta deficiência está causada por mutações no gene LAMA2 que codifica para merosina, também denominada lâmina alfa-2. O gene LAMA2 tem 64 éxons e as mutações se distribuem ao longo de toda sequência codificante de 9,5 kb. Não se tem observado mutações mais frequentes neste gene.
Método – Sequenciamento do Gene Lamaz
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de Liberação – 50 dias úteis
As Distrofias de Becker/Duchenne são causadas por uma ou várias deleções no gene da distrofina.
Este exame é realizado por MLPA (Multiplex Ligation dependente Probe Amplification) para a detecção/duplicações nos 79 exons do gene da distrofina e do splicing alternativo do exon 1-DP427c. Esta técnica semiquantitativa permite a identificação tanto de portadores como de afetados pelos exons envolvidos.
Método – PCR Multiplex
Condição – Sangue Total em EDTA.
Realizado somente em pacientes do SEXO MASCULINO.
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de Liberação – 33 dias úteis
As distrófias musculares de Becker e Duchenne são doenças musculares progressivas, de herança recessiva ligada ao X, causadas por deleções no gene da distrofina, localizado em Xp21. Em homens, a incidência da distrofia de Duchenne é de 1:3500 e da distrofia de Becker de 1:30000. A frequência de portadores do sexo feminino destas distrofias é de 1:1500. Sabe-se que 70 a 80% dos casos de distrofias musculares de Becker e Duchenne devem-se a deleções de 1 ou mais exons no gene da distrofina. A análise molecular do gene da distrofina é recomendada para a confirmação do diagnóstico, no lugar de métodos invasivos. O teste molecular para análise de portadores do sexo feminino é indicado para o aconselhamento genético em famílias nas quais a presença de deleções tem sido relatada.
Método – PCR Multiplex
Condição – Sangue Total em EDTA.
Este teste é recomendado para indivíduos do sexo feminino.
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 5 dias
Tempo de Liberação – 35 dias úteis
A Distrofia Muscular Oculofaríngea é caracterizada por desenvolvimento tardio, usualmente após 45 anos, e presença de história familiar com envolvimento de 2 ou mais gerações. A forma clínica se apresenta com pálpebras caídas, dificuldades para engolir e história familiar com implicação de duas ou mais gerações. O diagnóstico molecular está baseado na análise do número de repetições do trio GCG no gene PABPN1,onde os indivíduos afetados apresentam mais de 6 repetições.
Método – Sequenciamento
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias
Tempo de Liberação – 30 dias úteis
Método – PCR Multiplex
Condição – Sangue Total em EDTA.
Este teste é recomendado para indivíduos do sexo feminino.
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 5 dias
Tempo de Liberação – 35 dias úteis
A Doença de Gaucher é uma doença de depósito lisossomal, em que, devido à deficiência da enzima beta-glicocerebrosidase ocorre acúmulo de glicosilceramida nos macrófagos, principalmente do baço, fígado, medula óssea e pulmões. Existe um amplo espectro clínico que é dividido em três tipos principais (1,2e3), mas pode variar desde um quadro letal perinatal até formas assitomáticas. O diagnóstico é feito pela identificação da deficiência de atividade enzimática em leucócitos ou outras células nucleadas.
A etiologia é autossômica recessiva e resulta de mutação no gene da glicocerebrosidase (GBA), localizado no cromossomo 1. Analisamos as mutações mais comuns (N37Os,L444P,R463C) que causam a doença de Gaucher.
Método – PCR (Metodologia in House)
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias
Tempo de Liberação – 30 dias úteis
É uma doença neuromuscular progressiva em que a degeneração de neurônios motores inferiores resulta em fraqueza muscular proximal, atrofia muscular e fasciculações, em indivíduos do sexo masculino. Os acometidos apresentam também ginecomastia, atrofia testicular e oligospermia. Os sintomas iniciam-se entre 20 e 50 anos e a herança é recessiva ligada ao X.
A causa é uma mutação no exon 1 do gene receptor de androgênio, localizado no braço longo do cromossomo X. Essa mutação ocorre por expansão na repetição da sequência de trinucleotídeos CAG e que pode ser pesquisada por meio de estudo molecular.
Método – PCR-Fluorescente e Genotipagem através do sequenciador automático
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8ºC em até 7 dias
Tempo de liberação – 30 dias úteis
A etiologia é autossômica recessiva e resulta de mutação no gene da glicocerebrosidase (GBA), localizado no cromossomo 1. Analisamos as mutações mais comuns (N37Os,L444P,R463C) que causam a doença de Gaucher.
Método – PCR (Metodologia in House)
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias
Tempo de Liberação – 30 dias úteis
Doença de armazenamento intralisossomal de glicoesfingolípides (gangliosídeo GM2), por deficiência da enzima hexosaminidase A. É uma doença neurodegenerativa, com início dos sintomas entre 3 e 6meses de vida e que evolui com fraqueza muscular progressiva, perda de habilidade, surdez, cegueira e convulsões. Em populações de origem judaica a incidência da doença é aumentada, atingindo cerca de 1:3.600 nascimentos e a taxa de portadores é de 1:36.
A herança é autossômica recessiva e ocorre por mutação no gene HEXA, localizado no braço longo do cromossomo 15. Essa mutação pode ser identificada por estudo molecular. O exame é indicado para confirmação do diagnóstico em indivíduos sintomáticos com atividade enzimática limítrofe, para triar portadores em populações de alto risco ou em pessoas com história familiar de Tay-Sachs, com o objetivo de realizar aconselhamento genético.
O Departamento de Genética Humana do Hermes Pardini realiza o estudo das mutações no exon 11 e no intron 12 pela técnica de PCR/RFLP. Estas mutações são as responsáveis pela grande maioria dos casos da doença de Tay-Sachs.
Método – PCR RFLP para as mutações: Ins TATC1278 no exon 11 e IVS12 + 1 G> C no itron 12 do gene da Hexosaminidase A – (Metodologia in house)
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2º e 8°C em até 7 dias
Tempo de Liberação – 30 dias úteis
A presença dos alelos DQA*0501 e DQB*0201 formam o haplótipo conhecido como DQ2, presente em mais de 90% dos indivíduos portadores de doença celíaca.
Método – PCR alelo específico
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias
Tempo de Liberação – 25 dias úteis
A Fibrose Cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum na população caucasiana e aparece em aproximadamente 1:3.200 nascimentos. Ocorre devido a mutações no gene CFTR, localizado no cromossomo 7. A Fibrose Cística (FC) é uma doença multissistêmica que afeta principalmente o trato respiratório e o pâncreas exócrino, levando a um quadro de pneumopatia crônica associado, frequentemente, a insuficiência pancreática com má absorção intestinal. Outra manifestação encontrada é a agenesia bilateral de vasos deferentes que resulta em azoospermia.
O Estudo molecular é indicado para confirmação do diagnóstico em pessoas com manifestações clínicas de FC, identificação de portadores de mutação no gene da FC, diagnóstico pré-natal e em doadores de esperma e óvulos. Neste estudo é realizada a análise dos exons que contêm as mutações de maior prevalência no Brasil: Delta F508, R553X e N1303K.
Método – PCR alelo – específico fluorescente para as mutações pontuais Delta F508, R553X, e N1303K
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias
Tempo de Liberação – 15 dias úteis
A Fibrose Cística (FC) é uma doença multissistêmica que afeta principalmente o trato respiratório e o pâncreas exócrino, levando a um quadro de pneumopatia crônica associado,frequentemente, a insuficiência pancreática com má absorção intestinal. Outra manifestação encontrada é a agenesia bilateral de vasos deferentes. Ocorre devido a mutações no gene CFTR e a etiologia é a autossômica recessiva.
O estudo molecular é indicado para confirmação do diagnóstico em pessoas com manifestações clínicas de FC, identificação de portadores de defeito no gene da FC, diagnóstico pré-natal e em doadores de esperma e óvulos. Neste estudo é realizada análise da mutação de maior prevalência no Brasil: Delta F508.
Localização: 7q31
Hereditariedade: autossômica recessiva
Método – PCR alelo-específico fluorescente
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8C em até 7 dias
Tempo de Liberação – 15 dias úteis
A Fibrose Cística afeta o epitélio do sistema respiratório, pâncreas, intestino, testículos, sistema hepatobiliar, glândulas exócrinas resultando em uma enfermidade multi-sistêmica. A maior causa de morte em enfermos de Fibrose Cística é relacionada a doenças pulmonares e, dos indivíduos afetados, a maioria dos casos apresenta uma mutação no gene CFTR. Especificamente, nosso painel de 32 mutações detecta mais de 90% de mutações na população europeia (O índice de detecção varia em outras raças). Agora, além disso, completamos o estudo com a sequenciação completa do gene CFTR. A análise direta de DNA do gene da Fibrose Cística é recomendada para a confirmação do diagnóstico de um paciente com ou sem precedentes familiares. O diagnóstico pré-natal é possível para famílias com casos confirmados de fibrose, ou quando há suspeita de que o feto esteja afetado (por exemplo: intestino ecogênico). Além disso, o Colégio Americano de Obstetrícia e Ginecología (ACOG) recomenda aos portadores de FQ um screening com todos os casais quando ao menos um deles seja caucasiano. É possível realizar-se para pessoas de outras raças.
O ensaio de Fibrose cística mediante PCR mais OLA analisa os alelos mutantes e normais de 30 loci do gene CFTR a partir do DNA genômico. A técnica apresenta 100% de sensibilidade e 100% de especificidade. A detecção se baseia no tamanho e na fluorescência do fragmento amplificado e permite a análise de 32 mutações (sendo 25 delas mais frequentes em todas as raças) e mais 3 polimorfismos (I506V, I507V e F508C).
Método – PCR Multiplex
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação Para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerar entre 2° e 8º C em até 7 dias.
Tempo de Liberação – 25 dias úteis.
O ensaio de fibrose cística mediante PCR mais OLA analisa os alelos mutantes e normais de 30 loci do gene CFTR a partir do DNA genômico. A técnica apresenta 100% de sensibilidade e 100% de especificidade. A detecção se baseia no tamanho e na fluorescência do fragmento amplificado e permite a análise de 32 mutações (sendo 25 delas mais frequentes em todas as raças), 3 polimorfismos (I506V,1507 E F508C) e as politiminas.
As mutações estudadas cobrem 65% da frequência das mutações detectadas no gene CFTR na área mediterrânea. O resultado não exclui a presença de outras mutações menos frequentes (1%) no gene CFTR.
Mutações Estudadas
S549N, S549R, R533X, G551D, V5020F, F508del, 3876delA, 1717-1G->A, G542X, R560T, 3120+1G->A, A455E, R117H, 394delITT, 2183AA->G, 2184delA, 2789+5G->A, 1898+1G->A, 621+1G->T, 711+1G->T, G85E, R347P, R314H, I148T, W1282X, R334W, 1078delT, 3849+10kbC->T, R1162X, N1303K, 3659deIC, 3905ins T.
A mutação em heterozigose das politiminas (poliT) está relacionada a ausência de vasos deferentes (CAVD). Existem três polimorfismos predominantes no itron 8 do gene CFTR:
Variante 7T: Genes transcritos normais.
Variante 9T: Genes transcritos normais.
Variante 5T: Genes transcritos anormais.
Considera-se que são mutações suaves de penetrância incompleta.
Método – PCR Multiplex
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de Liberação – 25 dias úteis
A deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) é o defeito enzimático conhecido mais prevalente no mundo. As principais manifestações clínicas são icterícia neonatal e anemia hemolítica induzida por algumas drogas e infecções, sendo que ambas podem ser letais.
Este estudo é indicado para confirmar a suspeita de deficiência de G6PD pelo exame de triagem neonatal (“Teste de Pezinho”), para avaliar mulheres que sejam possíveis portadoras (heterozigotas) da mutação 202 (G > A) e elucidar casos em famílias onde já exista um histórico da doença. É importante lembrar que embora mulheres heterozigotas geralmente não manifestem crise hemolítica, a triagem genética é relevante para o aconselhamento genético, uma vez que filhos do sexo masculino apresentam possibilidade de 50% de serem deficientes de G-6-PD.
A investigação da deficiência de G6PG também é recomendada nas áreas endêmicas de malária vivax antes do emprego de tratamento com primaquina que pode desencadear hemólise nos indivíduos que apresentam esta deficiência enzimática.
Método – PCR – RFLP
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação Para Envio
Enviar em Temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerar entre 2° e 8°C em até 7 dias
Tempo de Liberação – 21 dias úteis
FLT3 (FMS – like tyrosina Kinase 3) é um receptor tirosinaquinase, com função bem conhecida na sobrevida, proliferação e diferenciação celular. É expresso normalmente em células progenitoras hematopoéticas, o que não ocorre nas células hematopoiéticas diferenciadas. Por sua vez, a linhagem B e as leucemias mieloides agudas (LMA) apresentam super – expressão da proteína FLT3.
A FLT3/ ITD são duplicações de 3 a 400 bp no exon 11, sem mudança de matriz de leitura, que afetam cerca de 23% dos pacientes LMA, principalmente quando há contagem alta de células brancas sanguíneas e LMA tipo FAB MO e MS. Sua presença indica pior prognostico em pacientes adultos e pediátricos e há evidências que ITD maiores representam maior desvantagem frente às ITD menores.
A mutação pontual FLT3/D835, situada no exon 20, está presente em aproximadamente 8 a 12% dos pacientes LMA. A menor sobrevivência relacionada a FLT3/D835 já foi estimada em até 3 anos em comparação a pacientes LMA com genótipo FLT3/D835 selvagem. As duas mutações são consideradas instáveis, visto que a porcentagem de alelos mutados do gene FLT3 varia durante o curso da doença, inclusive no tratamento e na(s) recaída(s), além do próprio comprimento da ITD diferir em um mesmo paciente, nas várias etapas da LMA.
Método – Mutação FLT3 – D835 – PCR – rlfp
Mutação FLT3 – ITD – PCR – Fluorecescente e Genotipagem em Sequenciador Automático
Condição – Preferencialmente sangue de medula óssea em EDTA – 3 ml
Sangue Total em EDTA: Casos especiais após consulta com o setor – 3ml
Conservação para envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias
Tempo de Liberação – 10 dias Úteis após as 18:30h
A Hemocromatóse hereditária (HH), uma desordem no metabolismo do ferro, pode estar relacionado a ocorrência de várias mutações no gene HFE. Foram identificadas cerca de 20 mutaçoes no gene HFE, sendo que há, dentre elas, duas mutações do tipo de missense C282Y e H63D mais comumente associadas à HH.
A mutação S65C foi recentemente relacionada a formas leves da doença. Esta mutação determina a conversão do aminoácido serina (S) na posição 65 por cisteína (C), devido a transversão do nucleotídeo adenina (A) para timidina (T), na posição 193 do gene HFE.
A frequência da S65C em caucasianos é de 0.005 a 0.03. Na população brasileira encontra-se em torno de 0.0087. A população equatoriana apresenta uma frequência alélica de 0.04, a mais alta encontrada até o momento. HH de menor gravidade também se associa à presença de heterozigose composta H63D/S65C e C282Y/S65C.
Este exame verifica a presença da mutação s65c no gene da hemocromatose, que é a terceira mutação mais comum no gene HFE.
Método – PCR – RFLP
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de Liberação – 15 dias úteis
Hemocromatose Hereditária clássica (HH) é uma desordem autossômica recessiva comum na população caucasiana, com uma prevalência entre 1:200 a 1:500 indivíduos. Caracteriza-se por aumento inapropriado da absorção do ferro pelo intestino, resultando em seu armazenamento excessivo, principalmente no fígado, pele pâncreas, coração, articulações e testículos. Os indivíduos não tratados evoluem com fibrose hepática ou cirrose.
Foram identificadas cerca de 20 mutações
No gene HFE, sendo que há, dentre elas, duas mutações do tipo missense C282Y e H63D mais comumente associadas à HH. Cerca de 90% dos afetados são homozigotos compostos C282Y/H63D. A variante H63D tem menor penetrância e determina formas mais brandas de HH.
Estudos genéticos das mutações C282Y e H63D são indicados para confirmação diagnóstica, como testes preditivos para familiares de afetados que tenham risco aumentado da doença e para identificação de portadores, além do diagnóstico pré-natal. É importante ressaltar que o encontro de um certo genótipo determina apenas susceptibilidade genética e não firma o diagnóstico de hemocromatose que requer, além das alterações clínicas, outras análises, de acordo com os com os órgãos afetados.
Método – PCR Real Time End Point para mutação pontual C282Y e PCR mini sequenciamento para H63D. (Metodologia in house)
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8C em até 7 dias.
Tempo de Liberação – 10 dias úteis
Hemocromatose Hereditária clássica (HH) é uma desordem autossômica recessiva comum na população caucasiana, com uma prevalência entre 1:200 a 1:500 indivíduos. Caracteriza-se por aumento inapropriado da absorção do ferro pelo intestino, resultado em seu armazenamento excessivo, principalmente no fígado,pele, pâncreas, coração, articulações e testículos. Os indivíduos não tratados evoluem com fibrose hepática ou cirrose.
Foram identificadas cerca de 20 mutações no gene HFE, sendo que He, dentre elas, duas mutações do tipo missense C282Y e H63D mais comumente associadas à HH. Cerca de 90% dos afetados são homozigotos compostos C282Y/H63D. A variante H63D tem menor penetrância e determina formas mais brandas de HH.
A análise molecular deve ser solicitada para a confirmação do diagnóstico, em pacientes com elevação inexplicável da ferritina ou saturação da transferrina, na avaliação pré-natal. O estudo genético da hemocromatose plus avalia as 3 mutações, C282Y, H63D E S65C que são s mais frequentemente relacionadas com o desenvolvimento desta doença.
Método – .PCR-RFLP para mutações pontuais C282Y E H63D
Sequenciamento de base única em Dhplc para mutações pontuais C282Y e H63D
PCR Real Time End Point para mutações pontuais C282Y e H63D
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de Liberação – 10 dias úteis
Hemocromatose tipo 3 esta ligada a mutação no gene do receptor de transferrina tipo 2, localizado no lócus 7q22. Y25ox é a principal mutação relatado nesse gene, com associação a sobrecarga de ferro. A hemocromatose hereditária relacionada a TFR2(TFR2-HHC) se caracteriza por uma absorção de ferro intestinal aumentada que causa acúmulo de ferro no fígado, coração, pâncreas e nos órgãos endócrinos. O único gene associado a TFR2-HHc é o TFR2 que codifica para o receptor da transferrina – 2. Em casos negativos para Y250x, recomenda-se realizar a análise de mutações pontuais p.Arg30ProfsX31, P.Met172Lys, p.Ala621_Gln624del in TFR2, que permitem identificar mutações em cerca de 50% dos indivíduos com TFR2-HHC.
Método – Amplificação baseada em sequenciamento de ácido nucleico (LOINC®: NASBA)
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias
Tempo de liberação – 20 dias úteis
A deficiência de 21-hidroxilase e um defeito enzimático, de etiologia autossômica recessiva, responsável por cerca de 95% dos casos de hiperplasia suprarrenal congênita (HSC), um defeito na síntese de cortisol pelo córtex adrenal e que leva a virilização dos afetados e á perda de sal em alguns casos. O gene ativo CYP21A2 codifica a enzima 21-hidroxilase funcional. Existe um pseudogene CYP21A2P que codifica esta enzima na forma não funcional. Ambos estão localizados no braço curto do cromossomo 6 e apresentam alta homologia. Existem dois tipos de mutações neste gene:
- Deleção do gene funcional por recombinação assimétrica na meiose
- Mutações pontuais no gene funcional por conversão gênica através do pseudogene
A técnica de MLPA pode detectar 100% dos casos de deficiência de 21-hidroxilase atribuídas a grandes deleções ou conversões gênicas.
Mutações avaliadas:
PRO-30-LEU, INTRON 2 (A,C-G), EXON 3(8-bp DELECIÓN), ILE-172-ASN, ILE-235-ASNM VAL-236-GLI, MET-238-LYS, VAL-281-LEU, ARG-339-HIS, GLN-318-STOP, PRO-453-SER, ARG-356-TRP.
Este teste apresenta uma sensibilidade de 95%.
Método – MLPA
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação Para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerar entre 2° e 8° C em até 7 dias
Tempo de Liberação – 40 Dias úteis
A deficiência da enzima acil-coenzima A desidrogenasse de cadeia média (MCAD) é o defeito de oxidação de ácidos graxos mais encontrados, com incidência de 115.000 em alguns grupos populacionais, O início dos sintomas ocorre entre 3 e 24 meses de vida, após período de jejum e cerca de 25% das crianças tem morte súbita e inesperada, antes da suspeita diagnóstica. A herança é a autossômica recessiva.
Ocorre por mutação no gene ACADM, localizada no cromossomo 1. A alteração genética mais prevalente (cerca de 52% dos casos) é a homozigose para a mutação missense A 985G, levando a substituição de uma lisina por um ácido glutâmico.
A triagem neonatal da deficiência de MCAD é cada vez mais recomendada na literatura, frente à incidência da doença, às consequências potencialmente fatais e à simplicidade do tratamento. O estudo da mutação A985G é uma das estratégias possíveis para esta triagem.
Método – PCR – RFLP
Condição – Sangue Total em EDTA ou 2 círculos de Sangue em papel filtro saturado nos dois lados do papel.
Conservação para Envio
Sangue: Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C até 7 dias. Papel de filtro: Enviar em temperatura ambiente.
Tempo de Liberação – 4 dias úteis.
A Miopatia mitocondrial, encefelopatia, acidose láctica e episódios tipo (MELAS) caracteriza-se por retardo de crescimento, convulsões generalizadas ou focais e episódios que aparecem AVC isquêmico ou acidente isquêmico transitório, que podem progredir para encefolapatia progressiva e acidose láctica. A intolerância ao exercício é rara. Cerca de 80% dos pacientes com MELAS têm mutação pontual no sítio 3243 ou em algum outro lócus, que codificam RNA de transferência. Alterações no genoma mitocrondial das células endotelias de vasos cerebrais provavelmente são a base para os episódios isquêmicos e enxaquecas. Apresenta herança materna, visto ter origem mitocrondial, mas existem casos esporádicos.
As mutações mais comuns nos pacientes com MELAS são A3243G, A3291C. A região contendo estas mutações é amplificada com posterior sequenciamento em duplo sentido e análise de sequência medinte BLAST.
Método – Reação da Cadeia da Polimerase + Sequenciamento
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Sangue: Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de Liberação – 40 dias úteis
Epilepsia Mioclonica com fibras vermelhas rasgadas e caracterizada por crises epilépticas, mioclônicas e tônicas, associadas a miopatia, ataxia e eventualmente, demência, atrofia óptica e neuropatia periférica. É uma patologia hereditária de origem mitocondrial, onde se destacam duas mutações pontuais: A8344G e T8356C, apesar da heterogeneidade genética.
As mutações A8344G e T8356C no DNA mitocondrial provocam uma alteração específica no trna do gene Lys e, consequentemente, defeitos nas enzimas do complexo I e IV do sistema de fosforização oxidativa.
A amplificação é realizada entre os nucleotídeos 8293 e 8400, região onde se encontra as referidas mutações. Posteriormente, e realizado sequenciamento em duplo sentido e análise de sequência mediante BLAST.
Método – Reação da Cadeia da Polimerase + Sequenciamento
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Sangue: Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de Liberação – 40 dias úteis
A síndrome de Leigh é uma doença muito heterogênea, que pode apresentar-se associada a diferentes tipos de herança: autossômica recessiva, ligada ao X ou materna (mitocondrial). A forma dessa doença herdada por via materna é causada por uma mutação no gene da subunidade 6 da ATPase, T8993G/C, a mesma que causa a síndrome de neuropatia, ataxia e retinopatia pigmentar.
Método – PCR e sequenciamento
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de Liberação – 12 dias úteis
As principais manifestações clínicas da neurofibromatose tipo 1 são neurofibromas, manchas café com leite e nódulos de Lisch, que ocorrem em mais de 90% de todos os pacientes durante a puberdade. Ambos os sexos são afetados na mesma proporção. A NF1 ocorre entre 1:3:.000 e 1:5.000 nascidos vivos. A neurofibromatose tipo 1, apesar de sua expressividade variável, e uma das anomalias autossômicas dominantes mais frequentes na espécie humana. Há uma taxa relativamente elevada de casos atribuíveis a mutações novas, 50% os casos são os únicos na família devido as alterações em sua formação e 80% são de origem paterna. O gene NF1, responsável pela síntese de uma proteína denominada neurofibromina, apresenta 60 exons e está localizado no cromossomo 17 na posição 17q11.2. Quase todas as mutações dos genes NF1 relatadas resultam em neurofibromatose por direcionar a inativação do gene. O diagnostico pré-natal da NF1 poderá ser realizado através de análise direta de DNA, quando uma mutação específica for identificada na família.
O Teste molecular disponibiliza avalia a presença de deleções e duplicações por meio de MLPA e de mutações via sequenciamento.
Método – MLPA: deleção de duplicações – Sequenciamento: mutações
Condição – Sangue Total em EDTA ou swab bucal
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8° C em até 7 dias
Tempo de Liberação – 40 dias úteis
A Neurofibromatose (NF2) é uma facomatose rara de natureza autossômica dominante e caracterizada por neoplasias e lesões displasicas das células de Schwann (schwannomas e schwannose), de células meníngeas (meningiomas e meningoangiomatose) e de células gliais (ependinomas, outros gliomas e microhamartomas gliais). Na NF2 predominante schwannomas, meningiomas e ependimomas, sendo que schwannomas bilateral do VIII são diagnosticados. A NF2 apresenta uma serie de quadros clínicos, o que faz com que a correlação fenótipo – genótipo indique uma grande variabilidade da expressão clínica da doença. Apresenta incidência de 1 caso para cerca de 40 000 nascidos vivos. A NF2 é causada pela inativação ou perda dos dois alelos do gene supressor de tumor NF2, localizado no braço longo do cromossomo 22.Cerca de 50% dos casos são hereditários, enquanto os demais são provavelmente devido a mutações esporádicas (mutações novas) e representam um mosaicismo somático.O gene NF2 tem 110 kb e 17 exons e é expresso na maioria dos tecidos, inclusive o cérebro, na forma de proteína merlina ou schwannomina. A merlina mutante provavelmente inibe a adesão celular, havendo correspondência entre o tipo de mutação e a gravidade da neurofibromatose.
Método – MLPA: deleção e duplicações Sequenciamento: mutações
Condição – Sangue total em EDTA ou swab bucal
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente ou refrigerado entre 2° e 8° C em até 7dias.
Tempo de Liberação – 40 dias úteis.
A Neuropatia hereditária sensível a compressão (HNPP), também conhecida como “neuropatia tomaculous”, é uma forma frequente de neuropatia periférica autossômica dominante. Em 70% dos casos, é causada por uma deleção de 1.4MB no gene PMP22, proveniente de crossing over desigual no cromossomo 17p11.2-p12. Normalmente se caracteriza por paralisias nervosas sensorial e motoras, com episódios reversíveis e recorrentes, precipitados por compressão ou trauma. Pr meio do estudo de vários marcadores distribuídos no gen PMP, mais exatamente na porção distal (D17S9B, D17S9A E D17S2220) e na porção proximal (DD17S4A, D17S2227 e D17S2230), e possível realizar o diagnostico molecular da HNPP, que consiste na presença de um único alelo (henizigose) nos seis marcadores, indicando a deleção do gene PMP22. A hipótese de homozigose para todos os marcadores deve ser excluída por comparação da matéria genética do paciente com os de seus pais.
Método – PCR – Fluorescente e Genotipagem através do sequenciamento automático
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de Liberação – 15 dias úteis
A prevalência de surdez em recém- nascido é de 1:1000. Cerca de 50% têm causas genéticas, sendo a maior parte não – sindrômica e de etiologia autossômica recessiva. O gene da conexina 26 é o principal gene envolvido na perda neurossensorial da audição. Este estudo detecta a mutação 35 del G (ou 30 del G) que consiste na principal mutação do gene da conexina. Um resultado negativo não exclui a existência de outras mutações.
Método – PCR alelo específico para mutação 35delg do gene da conexin 26 (GJB2)
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de Liberação – 21 dias úteis.
A prevalência de surdez em recém – nascido é de 1: 1000.Cerca de 50% têm causa genética, sendo a maior parte não – sindrômica e de etiologia autossômica recessiva.
O gene da conexina 26 é o principal gene envolvido na perda neurossensorial da audição. Este estudo detecta a mutação 167T, a segunda mutação mais frequente no gene da conexna.Um resultado negativo não exclui a existência de outras mutações.
Método – PCR RFLP (Metodologia em house)
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8° em até 7 dias
Tempo de Liberação – 21 dias úteis.
A surdez e uma desordem que afeta aproximadamente 1 em cada 1000 crianças e 4% de pessoas acima de 45 anos.Nos países desenvolvidos, aproximadamente 1/3 dos casos de surdez tem origem genética, e outro terço e devido a outras causas tais como infecções materno-fetais, complicações perinatais, meningite, uso pré-natal e pós-natal de drogas com efeito ototoxico e o restante tem causa indeterminada. Cerca de 80% dos casos de surdez cong^nita de origem genética são autossômicas recessivos sendo que 1 em cada 30 indivíduos da população em geral e portador do gene mutante. Tem sido demostrado que gene da conexina 26 (gap junction protein b2 – GJB2), localizado no cromossomo 13q11 (DFNB1), e o principal gene envolvido na perda neurossensorial da audição (surdez não-sindrômica pré- lingual). A mutação conhecida como 35delG (ou 30delG), é responsável por cerca de 70% dos casos de mutações no gene da conexina 26. Esta mutação pode ser detectada por meio da técnica ARMS (Amplification Refractory Mutation System). Onde iniciadores alelo-específicos são usados na amplificação dos alelos normal e mutante. A mutação 167T é a segunda mutação mais frequente no gene da conexina e sua genotipagem pode ser realizada por RFLP. Um resultado negativo não exclui a existência de outras mutações. A determinação da mutação se aplica a casos em que se deseja pesquisar a causa da surdez, avaliando também o risco de indivíduos com a doença transmiti-la para seus descendentes.
Método – PCR ALELO específico para mutação 35 DELG e PCR-RFLP para 167T (Metodologia in house)
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado em 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de Liberação – 21 dias úteis.
A recomendação da análise genética do protooncogene RET deve ser feita a todos indivíduos afetados pelo carcinoma medular. Uma vez detectada uma mutação específica para uma determinada família, é recomendada o screening molecular desta alteração genética nos ascendentes e descendentes diretos do indivíduo portador. Isso permite a identificação de portadores de mutações no protooncogene RET, previamente aí início da sintomatologia e da morbidade e relacionadas. Geralmente, o prognóstico de pacientes NEM 2 é melhor quando o diagnóstico é precoce e há intervenção terapêutica em tempo hábil.
Visando mais acesso da população à avaliação genética, disponibilizamos o sequenciamento de cada exon de forma individualizada, o que reduz o custo para os descendentes e ascendentes dos afetados. Recomenda-se enviar o resultado da análise genética do RET do indivíduo portador já genotipado.
Método – PCR e sequenciamento
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de Liberação – 30 dias úteis
Este exame permite conhecer o sexo do feto após 8 semanas de gestação a partir de amostras de plasmas materno. Este exame baseia-se no fato que células fetais passam para a circulação sanguínea materna. Mediante a grande sensibilidade do PCR nested, é possível identificar cópias do cromossomo y presente nas células fetais no plasma materno. Desta forma, as ausências destas cópias indicam também a ausência do cromossomo y e, consequentemente, o sexo do feto é feminino. A sensibilidade da técnica está restrita a idade gestacional e ao sexo do feto, conforme tabela (atualizada em junho de 2004).
Fase da Gravidez | N | Resultado do Teste | |
Feminino (%) | Masculino (%) | ||
Menor que 8 | 39 | 74 | Maior que 99 |
8 a 10 | 174 | 99 | Maior que 99 |
11 a 12 | 122 | 99 | Maior que 99 |
Maior que 13 | 218 | 99 | Maior que 99 |
Total | 533 | 99 | Maior que 99 |
Não são conhecidas as interferências do uso de medicamentos, estados patológicos da mãe ou do feto e deleções no cromossomo Y na técnica molecular. Este exame NÃO se trata do exame Sexo Genético, de mnemônico SG.
Método – PCR
Condição – 1 tubo de plasma colhido em tudo PPT (que já contém EDTA)
Conservação para Envio
Até 48 horas refrigeradas a 4° C.
Tempo de Liberação – 10 dias úteis
Através do estudo de marcadores moleculares para o cromossomo X e Y é possível definir o sexo genético de um indivíduo. O sexo feminino apresenta dois cromossomos X e o sexo masculino um cromossomo X e um Y. O exame molecular é mais seguro que o exame de Cromatina Sexual e mais barato e rápido que o Cariótipo com Banda G. Este teste não é útil para diagnóstico para Síndrome de Turner e não se trata do exame Teste de Sexagem Fetal de mnemônico TSF.
Método – PCR-STR Fluorescente
Condição – Sangue Total em EDTA ou Swab bucal
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8° C em até 7 dias
Tempo de Liberação – 2 dias úteis
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (AS) são doenças neurogenéticas relacionadas ao fenômeno de impressão genômica na região cromossômica 15q11-13. Ocorre uma alteração cromossômica resultante da deleção de um ou vários genes do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno ou materno, respectivamente (70% dos casos). No entanto, em cerca de 25% dos casos, trata-se de uma dissomia uniparental materna ou paterna do cromossomo 15, ou seja, o indivíduo apresenta duas cópias do cromossomo 15 de um genitor e nenhum do outro genitor. A partir da suspeita clínica, o estudo molecular pode contribuir para definição do diagnóstico em 99% dos casos de Prader-Willi e em cerca de 70% dos casos de Angelman.
Dentre os genes já descritos ativos somente no cromossomo 15 paterno, apenas dois, SRNPN E NECDIN, têm produto proteico conhecido que está completamente ausente em pacientes com SPW. A proteína SNRPN está envolvida no splicing do RNA, enquanto a NECDIN é uma proteína nuclear que age principalmente no desenvolvimento cerebral. O gene UBE3A também localizado nessa região, apresenta-se imprintado e é o único expresso apenas quando a origem é materna, sugerindo que esse gene seja candidato para AS.
A técnica molecular se mostra eficiente para 99% dos casos de SPW e para 85% dos casos de AS. É indicado quando já têm suspeita clínica de AS ou SPW e se deseja confirmar o diagnóstico.
Método – Análise da Metilação do Gene SNRPN através do PCR sensível a Metilação (M-PCR)
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Recomenda-se enviar o pedido médico ou informação constando a suspeita clínica do paciente.
Tempo de Liberação – 30 dias úteis.
A síndrome de Gilbert se caracteriza por hiperbilirrubinemia indireta leve, crônica, de ocorrência familiar, por deficiência de enzima UDP-glucuroniltransferase. Ocorre por mutação na região promotora do exon 1 do gene que codifica a enzima, localizado no cromossomo 2. É frequente o chamado de resultados elevados de bilirrubina sem qualquer explicação aparente, Estes casos só são aceitos após diversas repetições e geralmente há a necessidade de análise genética, o que tem permitido confirmar muitos casos de Síndrome de Gilbert. Atualmente sabe-se que pacientes portadores da Síndrome de Gilbert são mais sensíveis aos afeitos adversos dos antineoplásicos e outras drogas que sofrem metabolismo via glicuronidação hepática. Apesar de benigna é indicado realizar o diagnostico genético de Síndrome de Gilbert a fim de se afastar a hipótese de doenças hepáticas ou doenças das vias biliares e outras. Vale ressaltar que são necessários outros fatores além do genético para o desenvolvimento da Síndrome de Gilbert, pois fatores ambientais e alterações em outros genes desconhecidos são potenciais desencadeadores.
Interpretação dos Genótipos:
- Génótipos 7/7,7/8 e 8/8: O indivíduo possui os dois alelos com expansão de dinucleotideos alelos 7 e ou 8, significando que há predisposição genética à Síndrome de Gilbert.
- Genótipos 5/5,5/6 ou 6/6: Negativos. Não há expansão de dinucleotideos. Ausência de predisposição genética á Síndrome de Gilbert.
- Genótipos 5/7, 5/8, 6/7 ou 6/8: Heterozigoto. Há um alelo com expansão de dinucleotideos e outros sem expansão. Ausência de predisposição genética à Síndrome de Gilbert.
Método – PCR – STR Fluorescência e genotipagem em sequenciador automático
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de Liberação – 15 dias úteis.
A Síndrome de Silver-Russel é caracterizada por baixa estatura de início pré-natal, assimetria corporal, desproporção crânio-facial e perímetro cefálico normal. O gene responsável pela doença ainda não é conhecido, mas alguns casos são relacionados à dissomia materna para o cromossomo 7, que pode ser identificada por meio de estudo molecular.
A dissomia materna do cromossomo 7 é confirmada quando se observa apenas a presença dos alelos da mãe no resultado do paciente em todos os marcadores. Neste caso, nenhum alelo do cromossomo 7 do pai é transmitido ao filho. Os marcadores analisados no cromossomo 7 são LIMK1, HEL13S E D7S613.
Método – PCR
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de Liberação – 30 dias úteis
O diagnóstico genético da Síndrome de Willians baseia-se na pesquisa de uma deleção na região do gene da elastina situado no cromossomo 7, o que caracteriza as anomalias dentárias e faciais, retardo mental, estenose aórtica supravalvar e estenose pulmonar. O sistema de detecção permite a análise de 3 marcadores situados na região do gene da elastina que está frequentemente deletada em pacientes com síndrome de Willians. A ausência de um dos alelos para o gene da elastina confirma o diagnóstico.
A pesquisa da delação no gene da elastina para diagnóstico da Síndrome de Willians deve ser realizada para possibilitar o diagnóstico clínico dos indivíduos sintomáticos e como teste pré-natal para famílias de alto risco.
Método – PCR
Condição – Sangue Total em EDTA ou SWAB bucal
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de Liberação – 30 dias úteis
Estudo molecular de síndrome genéticas em descendentes judaicos e um estudo indicado para indivíduos ou casais que pretendam fazer uma triagem dos seguintes estudos moleculares: estudo genético para tay- Sachs infantil, detecção molecular das mutações N370S, L444P, R463C para diagnostico da doença de Gaucher,diagnostico da ataxia de Machado-Joseph (SCA3),mutação S65C para hemocromatose, mutação 167T no gene da conexina para surdez congênita e estudo genético da doença de Kennedy.
Método – PCR
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de Liberação – 30 dias úteis.
O estudo molecular das principais síndromes genéticas é um estudo indicado para indivíduos ou casais que pretendem fazer uma triagem dos seguintes estudos moleculares: mutação A985G no gene MCAD, detecção molecular da mutação 202 (G-A) da G6PD, mutações C282Y e H63D para hemocromatose, mutação 35 delG no gene da conexina e mutação pontual delta F508 para fibrose cística.
Método – PCR
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2 e 8C em até 7 dias.
Tempo de Liberação – 30 dias úteis
O gene SRY é responsável pela diferenciação testicular e determinação do fenótipo masculino. Em homens com cariótipo 46,XX,espera-se que ele esteja presente em algum dos cromossomos X, assim como sua ausência pode ocorrerem mulheres com cariótipo 46, XY. O estudo molecular indica esse marcador do cromossomo Y (SRY) e marcadores do cromossomo X e tem como objetivo a definição de forma rápida e segura do sexo genético de um indivíduo através da utilização deste marcador do cromossomo Y (SRY) e marcadores do cromossomo X. Não é útil para diagnostico da síndrome de Turner.
Método – PCR
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de Liberação – 2 dias úteis.
A Leucemia Mieloide Crônica (LMC) é a doença mieloproliferativas mais comum, representando cerca de 20% a 25% de todos os casos de leucemia e cerca de 3% das leucemias infantis, sendo que sua incidência é de 1 caso a cada 100.000 pessoas em países ocidentais. Acomete principalmente indivíduos entre 45 e 55 anos, sendo que 30% dos pacientes diagnosticados têm mais de 60 anos.
A LMC caracteriza-se pela presença do cromossomoPhiladelphia(Ph), que resulta da fusão de parte do oncogene ABL no cromossomo 9 com o gene BCR no cromossomo 22. Esta fusão é denominada translocação BCR/ ABL(p210) ou translocação t (9;22) e apresenta dois tipos característicos:b2a2 b3a2.
Embora o diagnóstico da LMC possa ser feito por análise citogenética, tendo uma sensibilidade de 90%, a detecção da translocação BCR/ABL através da Reação em Cadeia da Polimerase Reversa (RT-PCR) é considerada a técnica mais sensível para o diagnóstico da Leucemia (aproximadamente 98% de sensibilidade), podendo identificar uma célula maligna em até 106 células normais.
Devido a sua alta sensibilidade, a RT-PCR é a técnica mais indicada não só para o diagnostico de células malignas resistente após tratamento com quimioterápicos (Doença Residual Mínima) e na motorização de pacientes submetidas a transplante de medula. Por fim, o controle e a cura da LMA necessitam de um diagnóstico exato, preciso e com alta sensibilidade que só a técnica da reação em Cadeia da Polimerase Reversa (RT-PCR) pode oferecer.
Método – Reação em Cadeia da Polimerase Reversa (RT-PCR)
Condição – Sangue de Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar refrigerado entre 2 e 8 C em até 2 dias
Tempo de Liberação – 10 dias úteis.
A Síndrome do X Frágil é a segunda causa mais comum de retardo mental(RM), após a síndrome de Down, e responde por cerca de metade dos casos de RM ligado ao X. Manifesta-se em geral, por retardo mental moderado a grave nos homens e mais leve entre as mulheres acometidas. Podem ocorrer também macrorquidismo, fáceis alongados, orelhas grandes e prognatismo, além de distribuídos de comportamento. O gene X Frágil (FMR1) foi caracterizado em 1991 e contém uma repetição em tandem da sequência de trinucleotideos (CGG). A mutação responsável pela síndrome do X Frágil envolve, na maior parte dos casos, a expansão deste segmento repetido, tornando-o instável. Os estudos sobre a transcrição do FMR1mostraram que os indivíduos com o gene normal e aqueles com a pré-mutação produzem igualmente o mRNA. Já nos indivíduos afetados, o mRNA não é detectado, indicando que o gene está silencioso. A pesquisa molecular de XFrágil tem o objetivo de identificar indivíduos normais, pré mutados e totalmente mutados.
Devido a possibilidade de grandes expansões, no caso de alelos totalmente mutados, a técnica, apesar de não identificar o número de repetições, possibilita visualizar um padrão de bandas que surgere as expansões completas.
Método – Ms – PCR (PCR especifico a metilação) e mTP-PCR (Triplet-primed PCR)
Condição – Sangue Total em EDTA
Conservação para Envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias
Tempo de Liberação
30 dias úteis
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